Cada vez es mayor el temor de las personas a desarrollar enfermedades o incidencias orgánicas heredadas de los familiares más directos (padres, abuelos, etc.). Incluso, mayor preocupación genera que los hijos puedan desarrollarlas como consecuencias de las trasmisiones de ciertas enfermedades. Solamente hay una solución para resolver, en parte, esta inquietud, que se convierte, en ocasiones, en un verdadero problema, sobre la relación genética entre las enfermedades. A través de la información necesaria para detectar la transmisión de enfermedades en la descendencia. Uno de estos métodos se formaliza por medio del estudio del cariotipo.
¿En qué consiste esta prueba?
¿Qué es exactamente este análisis? A grandes rasgos, se trata de un estudio por el cual se analiza si los padres pueden desarrollar ciertos cambios a nivel cromosómico (translocaciones, deleciones, etc.) que pueda implicar a todas las células o parte de ellas. No en vano, algunas de estas variaciones llegan a afectar, incluso, la viabilidad de los embriones. Basta recordar, por ejemplo, que en las deleciones se produce la pérdida de un fragmento de ADN de un cromosoma. La importancia de esta información es tal que permite, a través del estudio de los progenitores y embriones, conocer si pueden tener hijos sanos. El cariotipo es la dotación de cromosomas que tienen todas las personas y llega a la fase embrionaria. De manera que su análisis tiene por objetivo detectar alguna anomalía en los cromosomas. Como consecuencia de este análisis, se estará en disposición de conocer las causas reales que puedan generar malformaciones congénitas o hereditarias en el hijo.
¿Qué información proporciona el estudio del cariotipo?
Esta clase de estudio toma una especial relevancia en los procesos de reproducción asistida. Por un motivo muy claro y que no es otro que poder encontrar alteraciones en los cromosomas de las personas que lo solicitan. En los casos de los hombres, por una alteración en la calidad del semen; y, por parte de la mujer, por fallos en los ovarios. De todas formas, el estudio del cariotipo no es un sistema completo ni infalible. Debido a que se necesita la constatación a través de un diagnóstico genético, si el descendiente va a estar sano. Puede implicar la primera señal de aviso de que algo está ocurriendo. Pero esta tendrá que confirmarse a través de una prueba más concluyente.
Este estudio se realiza sobre los miembros de la pareja por medio de un análisis de sangre, mientras que, en los embriones, hay que esperar a que desarrollen unas cuantas células. Para que, de esta forma, puedan extraerse y sea posible realizar el análisis. Será necesario para conocer la transmisión de enfermedades en la descendencia. Entre las más frecuentes, destacan la fibrosis quística, la atrofia muscular espinal o ciertos síndromes.
